TÓM TẮT
Bệnh Moya Moya là một bất thường mạch máu não hiếm gặp, mạn tính với nguyên nhân không rõ ràng. Người bệnh có thể biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau từ bệnh lý này [1, 6]. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ, 43 tuổi, nhập viện vì đột ngột đau đầu dữ dội. Dựa vào hỏi bệnh, thăm khám và hình ảnh học, chúng tôi chẩn đoán người bệnh này xuất huyết não-não thất do bệnh Moya-Moya.
Từ khóa: Moya Moya disease, Moya Moya syndrome, cerebral hemorrhage, ventricular hemorrhage.
Từ viết tắt: BN: bệnh nhân, MMD: Moya Moya Disease, MMS: Moya Moya Syndrome, DSA: Digital Subtraction Angiography, MRI: Magnetic Resonance Imaging, MRA: Magnetic Resonance Angiography.
GIỚI THIỆU
Bệnh Moya Moya (MMD) được mô tả lần đầu trong y văn Nhật Bản năm 1957. Suzuki và Takaku đặt tên nó là bệnh Moya Moya năm 1969. MMD là một bệnh lý mạch máu mạn tính đơn lẻ, thường là hai bên, nguyên nhân không rõ, đặc trưng bởi sự hẹp tiến triển của phần nội sọ tận cùng của động mạch cảnh trong (ICA) và các mạch máu đa giác Willis. Hội chứng Moya Moya (MMS) là một hội chứng có bất thường mạch máu tương tự như MMD nhưng có nguyên nhân gây ra có thể là thần kinh hoặc không thần kinh, di truyền hay mắc phải. Một mạng lưới của các mạch máu bàng hệ dồi dào phản ứng với sự thiếu máu não mạn tính, phát triển ưu thế ở nền não, gọi là mạch máu Moya Moya; trong tiếng Nhật nghĩa là “thứ mơ hồ như làn khói trong không khí” [1].
Bệnh lý này có sự phân bố khác nhau giữa các vùng địa lý, gặp nhiều nhất ở vùng Đông Á, nữ nhiều hơn nam. Dựa vào các nghiên cứu dịch tễ học, tỉ lệ mắc MMD từ 0.94 đến 2.3 trên 100000 người ở Nhật Bản và Hàn Quốc. Đa số các trường hợp bệnh lý là nguyên phát, có khoảng 10%-15% người bệnh có tiền căn gia đình. Các triệu chứng của MMD có hai đỉnh biểu hiện: đầu tiên là quanh 5 tuổi, thứ hai là quanh 40 tuổi [6].
Triệu chứng lâm sàng của MMD bao gồm cơn thoáng thiếu máu não, nhồi máu não, xuất huyết não, co giật, đau đầu và suy giảm nhận thức. Tỉ lệ của mỗi triệu chứng thì rất thay đổi, tùy thuộc vào tuổi bệnh nhân. Ở trẻ em, đột quỵ thiếu máu não, đặc biệt là cơn thoáng thiếu máu não, chiếm ưu thế. Suy giảm trí thông minh, co giật và cử động bất thường cũng thường gặp ở lứa tuổi này. Ngược lại ở người lớn, xuất huyết não thường gặp hơn, và thường kèm theo xuất huyết não thất.
Chụp mạch máu não (DSA) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán MMD. Tuy nhiên vì tính chất xâm lấn của nó và sự phát triển của các phương tiện hình ảnh học không xâm lấn khác đặc biệt là cộng hưởng từ não với khảo sát mạch máu não (MRA) thì có thể chẩn đoán MMD mà không cần chụp mạch máu não. Chụp mạch máu não được sử dụng ở những ca chẩn đoán không rõ ràng hoặc kèm can thiệp điều trị [5].
Điều trị ở giai đoạn cấp chủ yếu là điều trị biến chứng của MMD như xuất huyết não hay nhồi máu não theo phác đồ điều trị cấp của các bất thường này. Sau giai đoạn cấp, người bệnh có thể được điều trị bảo tồn bằng thuốc kháng kết tập tiểu cầu để dự phòng nhồi máu não tái phát hoặc điều trị phẫu thuật. Điều trị phẫu thuật gồm phương pháp tái thông mạch trực tiếp, gián tiếp hoặc kết hợp cả hai. Việc lựa chọn điều trị bảo tồn hay phẫu thuật tùy thuộc vào tuổi bệnh nhân, triệu chứng bệnh và các yếu tố nguy cơ mạch máu khác [6].
Mục tiêu của bài viết này nhằm trình bày một ca lâm sàng xuất huyết não có căn nguyên hiếm gặp là bệnh Moya-Moya, từ đó giúp bác sĩ lâm sàng có thêm thông tin về bệnh lý này để áp dụng trong thực hành chẩn đoán và điều trị.
TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
BN nữ, 43 tuổi, nội trợ, nhập viện vì đau đầu dữ dội, bệnh giờ thứ 6.
Cách nhập viện 6 giờ, BN đang nấu ăn thì đột ngột đau đầu dữ dội, khắp đầu, kèm nôn nhiều lần, ra thức ăn, không té ngã, không co giật, không cảm giác tê yếu tay chân, nhập viện.
Tiền căn: chưa ghi nhận bệnh lý nội ngoại khoa trước đây; sử dụng thuốc ngừa thai đường uống liên tục 10 năm nay; chưa ghi nhận đau đầu tương tự trước đây; gia đình: chưa ghi nhận người bệnh có bệnh lý mạch máu não.
Khám lâm sàng lúc nhập viện: GCS: E3V5M6=14 điểm, Huyết áp: 130/80 mmHg, không yếu liệt tay chân, cổ gượng, Kernig (+).
Kết quả cận lâm sàng:
Các xét nghiệm công thức máu, đông máu toàn bộ, sinh hóa máu, độc chất máu trong giới hạn bình thường.
Hình ảnh học:
Chẩn đoán: Xuất huyết đồi thị- cạnh não thất bên bên phải tràn não thất trên và dưới lều do bệnh Moya-Moya Suzuki stage 3.
Điều trị:
Giai đoạn cấp: điều trị hỗ trợ với đầu cao 30 độ, oxy liệu pháp duy trì SpO2> 94%, kiểm soát huyết áp dưới 140/90 mmHg, bù dịch, kiểm soát đường huyết, an thần, giảm đau; dẫn lưu não thất khi GCS giảm và có dấu hiệu tăng thể tích khối xuất huyết hoặc dãn não thất do tắc nghẽn cấp tính, phối hợp với bác sĩ chuyên khoa ngoại thần kinh lên kế hoạch phẫu thuật tái thông cho người bệnh.
Diễn tiến: Người bệnh tỉnh, giảm đau đầu dần, gần như hoàn toàn bình thường sau 2 tuần nhập viện. Người bệnh được bác sĩ ngoại thần kinh tư vấn kế hoạch phẫu thuật và được hẹn nhập viện phẫu thuật sau 1 tháng.
THẢO LUẬN
Về chẩn đoán bệnh
BN này nhập viện vì đau đầu cấp tính dữ dội, không kèm dấu thần kinh định vị nào ngoại trừ tình trạng ngủ gà và dấu kích thích màng não (GCS: 14 điểm). Một bệnh nhân đau đầu cấp tính nhập viện sẽ thuộc một trong các nhóm sau: đau đầu sét đánh “thunderclap headace”, đau đầu kèm sốt, đau đầu với dấu thần kinh khu trú, đau đầu mới khởi phát kéo dài, đau đầu mạn cần điều trị giảm đau. Qua bệnh sử và thăm khám, bệnh nhân này thuộc nhóm đau đầu sét đánh. Đau đầu sét đánh là đau đầu khởi phát cấp tình với cường độ đau nhiều ngay từ đầu. Nguyên nhân thường gặp nhất của tình trạng này là xuất huyết dưới nhện. Với những đau đầu này, hình ảnh học CT-Scan sọ não hoặc MRI sọ não phải được thực hiện sớm nhất có thể [4]. Người bệnh này được thực hiện CT-Scan sọ não ghi nhận kết quả xuất huyết não đồi thị-cạnh não thất bên bên phải tràn não thất. Việc đau đầu nhiều và dấu màng não của người bệnh được giải thích bởi sự xuất hiện của máu trong khoang não thất, sau đó dẫn đến khoang dưới nhện.
Về chẩn đoán nguyên nhân xuất huyết não: trên BN không có tiền căn tăng huyết áp, xuất huyết vị trí không điển hình, kèm tràn não thất nhiều như bệnh nhân này, cần nghĩ đến căn nguyên xuất huyết não do bất thường mạch máu và cho người bệnh chụp hình ảnh học mạch máu [3]. BN này được chụp CT mạch máu não và ghi nhận tắc đoạn cuối động mạch cảnh trong phải, hẹp nặng đoạn cuối động mạch cảnh trong trái. Các kết quả này gợi ý người bệnh có hội chứng Moya Moya. Người bệnh được tiếp tục chụp DSA mạch máu não để xác định chẩn đoán. Kết quả ghi nhận tắc động mạch cảnh trong phải đoạn cuối và có hình ảnh làn khói “puff of smoke” ở sau vị trí tắc cho thấy có tuần hoàn bàng hệ dồi dào sau vị trí tắc.
Các kết quả từ lâm sàng và hình ảnh học trên giúp đưa ra chẩn đoán chắc chắn MMD dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán MMD 2012 [2] bởi các lý do sau: người bệnh có hẹp nặng/tắc động mạch cảnh trong; có hệ thống mạch máu bất thường tạo ra gần chỗ hẹp với hình ảnh “puff of smoke”; bất thường cả hai bên; các nguyên nhân gây bệnh mạch máu khác (xơ vữa động mạch, bệnh tự miễn, …) không nghĩ đến trên lâm sàng và hình ảnh học. Trên người bệnh này có thể có cách tiếp cận khác ít xâm lấn hơn là chụp MRI/MRA não vì trong tiêu chuẩn chẩn đoán có thể sử dụng MRA thay thế DSA.
Về điều trị
Người bệnh đang ở giai đoạn cấp của bệnh. Điều trị chủ yếu là điều trị hỗ trợ triệu chứng trong xuất huyết não-não thất, theo dõi sát để dẫn lưu/mở sọ giải áp khi cần. Bệnh nhân này được xử trí ban đầu phù hợp, lâm sàng cải thiện.
Về lâu dài, người bệnh cần được can thiệp phẫu thuật. Việc lựa chọn cách phẫu thuật để tái thông nào cần sự phối hợp với bác sĩ ngoại thần kinh để đưa ra cách điều trị hợp lý nhất. Trong giới hạn của bài viết này, chúng tôi không đi sâu mô tả và phân tích các phương pháp phẫu thuật.
KẾT LUẬN
Bệnh Moya Moya là một bất thường mạch máu hiếm gặp trên lâm sàng, tuy nhiên gây ra nhiều biến chứng nặng cho người bệnh. Chẩn đoán MMD bằng kết hợp lâm sàng, hình ảnh học DSA hay MRA. Điều trị đa số là phẫu thuật với mục tiêu dự phòng các biến chứng gây tử vong hay tàn phế cho người bệnh.
