TÓM TẮT
Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 22 tuổi đến khám với triệu chứng nuốt nghẹn tăng dần và “trào ngược” thức ăn. Bệnh nhân được chẩn đoán co thắt tâm vị nhờ sự phối hợp giữa nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng, Xquang dạ dày với thuốc cản quang Baryt, và đo vận động thực quản độ phân giải cao. Bệnh nhân đáp ứng tốt với nội soi nong thực quản bằng bóng. Co thắt tâm vị là chẩn đoán nên được đặt ra khi tiếp cận một trường hợp nuốt nghẹn, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ.
GIỚI THIỆU
Co thắt tâm vị là một rối loạn vận động nguyên phát ở thực quản đặc trưng bởi tình trạng mất nhu động thực quản và mất khả năng dãn nở của cơ thắt thực quản dưới đáp ứng với tình trạng nuốt (1). Đây là một bệnh lý hiếm gặp và có triệu chứng trùng lắp với những bệnh lý thực quản khác phổ biến hơn. Dưới đây chúng tôi báo cáo một trường hợp co thắt tâm vị bị chẩn đoán nhầm thành bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Qua trường hợp lâm sàng này, chúng tôi sẽ cập nhật việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị co thắt tâm vị theo Trường môn Tiêu hóa Hoa Kỳ năm 2020.
Từ khóa: co thắt tâm vị
TRÌNH BÀY CA LÂM SÀNG
Bệnh nhân nữ, 22 tuổi, đến khám với triệu chứng “trào ngược”. Sáu tháng nay, bệnh nhân xuất hiện triệu chứng “trào ngược” sau ăn, đã từng khám nhiều nơi được chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Bệnh nhân được điều trị với thuốc ức chế bơm proton 2 lần/ ngày nhưng triệu chứng không giảm. Khai thác kỹ triệu chứng, bệnh nhân khai sáu tháng nay, bệnh nhân nuốt nghẹn, đặc biệt khi bệnh nhân ăn cơm thì phải uống nước để dễ nuốt và khi uống nước nhiều quá thì cơm bị “trào ngược” ra miệng. Thức ăn trào ra không có vị chua. Theo thời gian, nuốt nghẹn tăng dần, lúc đầu nuốt nghẹn với cơm, sau đó nuốt nghẹn với cháo, uống nước không nghẹn. Không ghi nhận ợ nóng, nuốt đau, sụt cân, nôn ra máu, hay tiêu phân đen.
Bệnh nhân không có tiền sử bệnh lý trước đây.
Gia đình không ghi nhận tiền căn bệnh lý, đặc biệt là ung thư.
Khám lâm sàng:
- Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt
- Sinh hiệu: mạch 84 lần/phút, huyết áp: 100/60 mmHg, chiều cao: 155 cm, cân nặng 50 kg, BMI 20.5
- Niêm hồng
- Tim đều rõ, phổi trong không rales bệnh lý
- Bụng mềm, không sờ thấy khối u vùng bụng
- Không phù
- Hạch ngoại biên không sờ chạm
Cận lâm sàng:
Do kết quả nội soi nghi ngờ bệnh nhân bị co thắt tâm vị, bệnh nhân được chỉ định chụp Xquang dạ dày với thuốc cản quang baryt và đo vận động thực quản độ phân giải cao.
Bệnh nhân được chỉ định nội soi nong thực quản bằng bóng. Sau nong thực quản 1 tuần, triệu chứng nuốt nghẹn giảm rõ. Bệnh nhân có thể ăn cơm trở lại được và không còn ghi nhận hiện tượng “trào ngược” thức ăn.
THẢO LUẬN
Co thắt tâm vị là một rối loạn vận động nguyên phát ở thực quản. Nguyên nhân của bệnh do sự mất cân bằng giữa tế bào thần kinh kích thích và ức chế ở thực quản, với sự sụt giảm của các tế bào thần kinh ức chế. Cơ thắt thực quản dưới chịu sự tác động không ngừng của các tế bào thần kinh kích thích dẫn đến mất khả năng dãn nở để đáp ứng với tình trạng nuốt và mất nhu động thực quản (2). Đây là một bệnh lý hiếm gặp với tần suất 10/100,000 dân. Độ tuổi thường gặp từ 30 – 60. Tỉ lệ mắc bệnh bằng nhau ở hai giới (3). Triệu chứng lâm sàng đa dạng, tuy nhiên nuốt khó gặp ở 95% các trường hợp. Triệu chứng nuốt khó có đặc điểm tăng dần theo thời gian, với thức ăn đặc sau đó đến thức ăn lỏng. Ợ trớ xảy ra ở 60 – 70% các trường hợp. Khác với bệnh trào ngược dạ dày thực quản, thức ăn trớ ra không có vị chua do nguồn gốc thức ăn trớ ra từ thực quản. Ợ nóng xảy ra ở 40% trường hợp do sự lên men của thức ăn ứ đọng trong lòng thực quản. Ngoài ra bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác như đau ngực sau xương ức, sụt cân (1). Triệu chứng ợ nóng và ợ trớ có thể xảy ra trên nhóm bệnh nhân này nên rất dễ chẩn đoán nhầm thành bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Trong trường hợp lâm sàng được báo cáo, nếu không khai thác kỹ tính chất của hiện tượng “trào ngược” thức ăn (mà bản chất là triệu chứng ợ trớ) sẽ rất dễ bỏ sót chẩn đoán co thắt tâm vị. Khám lâm sàng thường không giúp ích cho việc chẩn đoán bệnh.
Theo hướng dẫn của Trường môn Tiêu hóa Hoa Kỳ năm 2020, để chẩn đoán xác định co thắt tâm vị cần có sự phối hợp giữa nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng, Xquang dạ dày với thuốc cản quang Baryt, và đo vận động thực quản độ phân giải cao (4). Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng giúp loại trừ các tắc nghẽn cơ học ở thực quản như chít hẹp thực quản do trào ngược hoặc u thực quản. Ở bệnh co thắt tâm vị, hình ảnh nội soi có thể bình thường ở 33 – 40 % các trường hợp. Một số dâu hiệu có thể gặp bao gồm thực quản dãn lớn, ứ đọng nước bọt, thức ăn, và nấm thực quản (3, 4). Trong trường hợp lâm sàng trình bày, nội soi ghi nhận thực quản dãn, ứ đọng dịch và khó qua máy khi qua vùng tâm vị. Chụp Xquang dạ dày với thuốc cản quang Baryt là một xét nghiệm kinh điển trong chẩn đoán co thắt tâm vị. Hình ảnh điển hình là hình ảnh “mỏ chim” do thuốc đi qua vùng tâm vị bị co thắt. Co thắt tâm vị được chẩn đoán xác định bằng đo vận động thực quản độ phân giải cao. Hiện tại, đây là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán co thắt tâm vị (4). Trước đây, đo vận động thực quản được thực hiện qua những catheter với chỉ 4-5 cảm biến áp lực và kết quả được biểu diễn dưới dạng biểu đồ sóng. Tuy nhiên, trong 10 năm qua, việc đo vận động thực quản đã có sự thay đổi lớn. Ngày nay, việc đo vận động thực quản được thực hiện qua những catheter với 36 cảm biến áp lực được đặt cách nhau 1 cm. Mỗi cảm biến cảm nhận được sự thay đổi áp lực tại 12 vị trí quanh chu vi của nó. Đo vận động thực quản với những catheter như vậy được gọi là đo vận động thực quản độ phân giải cao. Kết quả được biểu diễn dưới dạng biểu đồ màu. Co thắt tâm vị được chia thành 3 type: type I, II và III dựa trên kết quả đo vận động thực quản độ phân giải cao (5). Bệnh nhân trong trường hợp lâm sàng này thuộc nhóm co thắt tâm vị type II.
Cho đến ngày nay, co thắt tâm vị vẫn không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu của việc điều trị là làm giảm trương lực cơ thắt thực quản dưới, từ đó giảm triệu chứng, tăng cường làm trống thực quản và ngăn thực quản tiếp tục dãn lớn (3, 4). Phương pháp điều trị được chia làm hai nhóm chính: điều trị triệt để và điều trị không triệt để. Phương pháp điều trị triệt để bao gồm: nội soi nong thực quản bẳng bóng, nội soi cắt cơ thắt qua đường miệng (Peroral endoscopic myotomy – POEM), và phẫu thuật. Phương pháp điều trị không triệt để bao gồm nội soi tiêm botulinum toxin và điều trị nội khoa.
Nội soi nong thực quản bằng bóng được thực hiện với bóng với các kích thước tăng dần, tùy thuộc đáp ứng của bệnh nhân: 3 cm, 3.5 cm, 4 cm. Cải thiện triệu chứng xảy ra ở 50 – 93% bệnh nhân. Yếu tố tiên lượng thành công với phương pháp này bao gồm tuổi > 45, giới nữ, thực quản chưa dãn, áp lực cơ thắt thực quản dưới < 10 mmHg sau nong, và co thắt tâm vị type II (3, 4). Bệnh nhân của chúng tôi thuộc giới nữ, co thắt tâm vị type II, do đó được lựa chọn điều trị bằng phương pháp nong bóng và đạt hiệu quả cao. Biến chứng có thể xảy ra khi điều trị bằng phương pháp này bao gồm thủng (2%) và bệnh trào ngược dạ dày thực quản (15 – 35%) (3, 4).
POEM là một phương pháp hiệu quả trong điều trị co thắt tâm vị với tỉ lệ cải thiện triệu chứng lên đến 90%. Phương pháp này hiệu quả nhất với co thắt tâm vị type III. Sau thủ thuật POEM, bệnh nhân có thể có biến chứng bệnh trào ngược dạ dày thực quản (56%) (3, 4).
Phẫu thuật cũng là một phương pháp có hiệu quả cao với tỉ lệ thành công là 81% (type I), 92% (type II), và 71% (type III) (3, 4).
Trong trường hợp bệnh nhân có nguy cơ khi thực hiện thủ thuật, phẫu thuật cao, các phương pháp điều trị không triệt để được lựa chọn. Nội soi tiêm botulinum toxin là lựa chọn đầu tay trong nhóm phương pháp này. Hiệu quả giảm triệu chứng tức thì xảy ra ở 80 – 90% bệnh nhân. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân sẽ có triệu chứng trở lại sau 1 năm. Do đó, phương pháp này cần thực hiện nhắc lại sau 6 – 12 tháng (3, 4). Điều trị nội khoa bằng các thuốc ức chế kênh calci hoặc nitrate là phương pháp ít hiệu quả nhất, chỉ làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới ở 13 – 65 % bệnh nhân. Tác dụng phụ khi dùng các nhóm thuốc này bao gồm đau đầu, hạ huyết áp, phù chân (3, 4).
KẾT LUẬN
Co thắt tâm vị là bệnh lý hiếm gặp với các triệu chứng dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thực quản khác phổ biến hơn, đặc biệt là bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Để chẩn đoán bệnh cần khai thác kỹ tính chất của các triệu chứng, đặc biệt khai thác triệu chứng nuốt nghẹn. Chẩn đoán co thắt tâm vị nên được đặt ra ở các trường hợp nuốt nghẹn, đặc biệt khi kết quả nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng bình thường. Đo áp lực thực quản độ phân giải cao là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh. Việc điều trị nên ưu tiên lựa chọn các phương pháp triệt để nhằm đưa bệnh nhân trở về cuộc sống bình thường.
