TÓM TẮT
Loạn động kịch phát (PD) là một nhóm hiếm gặp của rối loạn vận động kiểu tăng động đặc trưng bởi bản chất từng cơn của nó. Khám lâm sàng thường bình thường giữa các đợt loạn động. Do đó, việc chẩn doán bất thường này thường gặp nhiều khó khăn [6]. Chúng tôi trình bày một người bệnh nữ, 17 tuổi, nhập viện vì các cơn cử động bất thường tay chân. Sau hỏi bệnh, khám lâm sàng, quay video cơn và hình ảnh học sọ não, chúng tôi dưa ra chẩn đoán loạn động kịch phát do vận động (PKD). Sau điều trị, người bệnh hoàn toàn hết những cơn loạn động.
Từ khóa: loạn động kịch phát, paroxysmal dyskinesia, loạn động kịch phát do vận động, paroxysmal kinesigenic dyskinesia, động kinh.
Từ viết tắt: BN: bệnh nhân, PD: paroxysmal dyskinesia, PKD: paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PNKD: paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia, PED: paroxysmal exercise-induced dyskinesia, PHD: paroxysmal hypogenic dyskinesia, MS: multiple sclerosis.
GIỚI THIỆU
Loạn động kịch phát (PD) là một nhóm hiếm gặp của rối loạn vận động với khởi phát điển hình ở thời niên thiếu. Chúng đặc trưng bởi bản chất từng đợt, trên nền vận động và hành vi bình thường. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là các cử động bất thường tự ý, bao gồm loạn trương lực cơ, múa giật, múa vờn, múa vung, hoặc một sự kết hợp các cử động bất thường trên. PD có thể xảy ra đột ngột hoặc có thể khởi phát bởi một vận động, tập luyện kéo dài, tiêu thụ caffein hay rượu, stress cảm xúc hoặc mệt mỏi. Khoảng thời gian của các cơn này thì rất thay đổi, có thể kéo dài từ vài giây đến vài giờ. Dạng tự phát (idiopathic) phải được phân biệt với bất thường xảy ra là triệu chứng do nguyên nhân khác. Về phân loại, năm 1995, Demirkian và Jankovic đưa ra phân loại dựa vào yếu tố làm khởi phát PD, gồm 4 nhóm như sau: (1) loạn động kịch phát do vận động (PKD), (2) loạn động kịch phát không do vận động (PNKD), (3) loạn động kịch phát do tập luyện (PED) và (4) loạn động kịch phát khi ngủ (PHD). Một số cách phân loại khác như dựa vào thời gian của cơn loạn động (< 5 phút hay ≥ 5 phút), dựa vào nguyên nhân (nguyên phát (gia đình hay lẻ tẻ) và thứ phát) [6].
PKD bao gồm những cơn cử động bất thường đột ngột khởi phát bởi vận động. Đặc trưng nhất, PKD thường xảy ra khi bệnh nhân đứng dậy nhanh hay giật mình (như nghe tiếng chuông). Một số bệnh nhân có tiền triệu, mô tả là cảm giác sắp vào cơn. Triệu chứng thường biểu hiện một bên nhưng không cố định bên nào và có thể cả hai bên. Cử động bất thường ở chi thường gặp nhất nhưng cổ, mặt, thân mình cũng có thể bị ảnh hưởng [13]. Ý thức luôn được bảo tồn trong và ngoài cơn. Thông thường, những cơn này thì ngắn và kéo dài < 1 phút [3], nhưng vẫn có những cơn kéo dài hơn 1 phút [1]. Tần suất của các cơn này thì rất thay đổi, có thể 100 cơn/ ngày hoặc chỉ 1 cơn mỗi tháng. Tuổi khởi phát thường ở thập niên đầu hoặc thập niên thứ hai của đời người. Nam thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ với tỉ lệ 3.75:1 [1]. Hầu hết, PKD là tự phát (idiopathic), và phần lớn những trường hợp này có tiền căn gia đình với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với tính thấm 470%. Gen gây bệnh thật sự cho đến hiện tại vẫn chưa được xác định rõ. Với những bằng chứng hiện tại, đột biến gen PRRT2 nằm trên nhiễm sắc thể số 16 được cho là đột biến gây bệnh ở hầu hết các trường hợp PKD [2, 4, 7]. Các ca lẻ tẻ vẫn có thể xảy ra và nhiều ca đã được báo cáo. Khám lâm sàng, điện não và hình ảnh học sọ não giữa các cơn bình thường ở những bệnh nhân PKD tự phát [6]. Một số trường hợp PKD có thể là triệu chứng thứ phát của bệnh xơ cứng rải rác (MS), chấn thương đầu hay rối loạn nội tiết [8].
Về điều trị, PKD đáp ứng ngoạn mục với các thuốc chống động kinh [8, 11, 14]. Carbamazepine đã được báo cáo có hiệu quả ở hầu hết các ca PKD [9]. Những thuốc chống động kinh khác cũng được ghi nhận có hiệu quả như oxcarbazepine, lamotrigine, topiramate [10, 15, 16]. Một số thuốc khác như acetazolamide, risperidone, levodopa, tetrabenazine cũng cho thấy tác dụng giảm các cơn loạn động trong một số nghiên cứu nhỏ [11, 12]. Tuy nhiên, vì đây là bệnh hiếm nên hầu hết những bằng chứng điều trị đều chưa được thực hiện bởi các nghiên cứu lớn ngẫu nhiên.
Về tiên lượng, các trường hợp PKD nguyên phát, đặc biệt là có tiền căn gia đình thường giảm số cơn hoặc hết hoàn toàn sau 20 tuổi dù có điều trị hay không [6].
Bài viết này nhằm trình bày một trường hợp lâm sàng bệnh PKD để giúp các bác sĩ nhận biết, chẩn đoán và quản lý được những bệnh nhân có bất thường vận động hiếm gặp này.
TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
Bệnh nhân nữ, 17 tuổi, nhập viện vì các cơn cử động bất thường tay chân, bệnh 6 năm.
Cách nhập viện 6 năm, bệnh nhân bắt đầu có những cơn đột ngột cử động bất thường (có lúc chỉ ở tay, có lúc cả tay và chân, không cố định bên nào; bệnh nhân không mô tả rõ được tính chất trong cơn), cảm giác không kiểm soát được vận động ở tay/ chân, có lúc té trong cơn, cơn kéo dài khoảng 5-10s, không mất ý thức trong cơn, thường khởi phát khi bệnh nhân nằm/ ngồi nghỉ một thời gian dài, sau đó vận động; bệnh nhân có cảm giác lạ (không mô tả được) trước khi có cơn 1-2s; 2-3 cơn/ ngày. 6 tháng nay, số lượng cơn tăng nhiều, 5-10 cơn/ ngày, ảnh hưởng đến sinh hoạt, học tập.
Tiền căn: chưa ghi nhận bệnh lý nội ngoại khoa trước đây; gia đình không ai có triệu chứng tương tự trước đây.
Khám lâm sàng ngoài cơn: chưa ghi nhận bất thường khám tổng quát cũng như khám thần kinh.
Video cơn quay được:
Mô tả video: cử động và tư thế bất thường có lúc nửa người trái, lúc nửa người phải, xuất hiện khi bệnh nhân ngồi dậy và bắt đầu đi lại, kéo dài 5-10s; bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo trong khi có bất thường này.
Cận lâm sàng: video EEG: không ghi nhận hoạt động dạng động kinh khi có cơn cử động bất thường tay chân, MRI sọ não, các cận lâm sàng khác chưa ghi nhận bất thường.
Chẩn đoán: Loạn động kịch phát do vận động (PKD) nguyên phát.
Xử trí: Người bệnh được điều trị với Carbamazepine liều 100mg x 2 lần/ngày (có xét nghiệm allele HLA-B*1502 trước sử dụng thuốc).
Theo dõi: người bệnh không còn cơn nào sau điều trị với Carbamazepine liều như trên 1 năm.
Kế hoạch: giảm liều và ngưng thuốc khi bệnh nhân trên 20 tuổi. Tư vấn về bệnh, diễn tiến, tác dụng phụ của thuốc cho bệnh nhân và gia đình.
THẢO LUẬN
Về chẩn đoán
Đối với trường hợp có biểu hiện lâm sàng triệu chứng theo từng cơn như bệnh nhân này thì những nguyên nhân có thể nghĩ đến là: cơn động kinh, cơn thiếu máu não thoáng qua, migraine có tiền triệu, cơn loạn động kịch phát. Trên bệnh nhân này không có các yếu tố nguy cơ về mạch máu cũng như biểu hiện cơn rất ngắn, chỉ vài giây, biểu hiện thay đổi giữa các cơn, triệu chứng tăng hoạt động nên không nghĩ nguyên nhân là cơn thoáng thiếu máu não. Về migraine có tiền triệu thì bệnh nhân này không kèm triệu chứng đau đầu cũng như thời gian của triệu chứng thần kinh của migraine có tiền triệu thường diễn tiến từ từ và kéo dài, cũng như thường định hình nên loại trừ chẩn đoán này. Trên người bệnh này, trên lâm sàng thì hai khả năng cao nhất là cơn động kinh và cơn loạn động kịch phát. Đối với chẩn đoán động kinh, người bệnh đã được đo video EEG bắt được cơn và kết quả là không ghi nhận hoạt động dạng động kinh khi bệnh nhân xuất hiện cử động bất thường. Ngoài ra, MRI sọ não cũng không ghi nhận tổn thương khu trú gợi ý tổn thương não gây động kinh. Bệnh nhân này có các cơn rất ngắn < 1 phút, biểu hiện chủ yếu là loạn trương lực cơ trong cơn nên nghĩ nhiều đến chẩn đoán loạn động kịch phát (PD). Loạn động kịch phát này chỉ khởi phát khi bệnh nhân vận động (đứng dậy đi lại) nên phân vào nhóm loạn động kịch phát do vận động (PKD). Ngoài ra, tiêu chuẩn chẩn đoán PKD của tác giả Bruno đề nghị gồm những tiêu chuẩn sau: (1) xác định được vận động kích gơi cơn, (2) thời gian cơn ngắn (<1 phút), (3) không mất ý thức hay đau trong cơn, (4) loại trừ các bệnh lý cơ quan khác và khám lâm sàng thần kinh bình thường, (5) kiểm soát được cơn với carbamazepine hoặc phenytoin, (6) tuổi khởi phát từ 1-20 tuổi, nếu không có tiền căn gia đình PKD [3]. Bệnh nhân này thỏa mãn tất cả các tiêu chuẩn đã nêu nên chẩn đoán PKD là phù hợp. Bệnh nhân này chưa được làm xét nghiệm gen để xác định đột biến gây bệnh do không đủ điều kiện kinh tế. Tuy nhiên, về lâm sàng, chẩn đoán PKD đã rõ ràng; việc kết hợp thêm xét nghiệm gen có thể được thực hiện sau này nhằm mục đích xác định xem người bệnh có đột biến gen PRRT2 hay không để tư vấn di truyền sau này.
Về điều trị
Điều trị PKD chủ yếu là dùng thuốc chống động kinh trong đó carbamazepine có nhiều bằng chứng cho bất thường này nhất. Tuy nhiên, ở các nước châu Á, tỉ lệ người dân có allele HLA-B*1502 cao. Với sự hiện diện của allele này, người bệnh khi điều trị với carbamazepine tăng khả năng có những phản ứng dị ứng nặng có thể gây tử vong như hội chứng Steven-Johnson, hoại tử da do độc chất [5]. Bệnh nhân này âm tính với allele này nên có thể được khởi động điều trị với carbamazepine. Bệnh nhân này đáp ứng rất tốt với thuốc chống động kinh này với không còn cơn loạn động nào sau khi điều trị và theo dõi một năm.
Về kế hoạch theo dõi, người bệnh sẽ được xét giảm liều và ngưng dần carbamazepine khi trên 20 tuổi vì PKD nguyên phát có thể hết cơn hoàn toàn ở ¼ bệnh nhân sau 20 tuổi; số bệnh nhân còn lại đều giảm số cơn và tiên lượng giảm/hết cơn thì tốt hơn ở bệnh nhân nữ [6]. Ngoài ra, vì là bệnh kéo dài, bệnh nhân và gia đình cũng được tư vấn đầy đủ về bệnh, diễn tiến bệnh, điều trị cũng như tác dụng phụ của thuốc, xét nghiệm gen khi có điều kiện.
KẾT LUẬN
PD nói chung và PKD nói riêng là nhóm bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán. Bác sĩ lâm làng cần chú ý đến bệnh lý này ở những trường hợp bệnh nhân khám vì triệu chứng cử động bất thường xảy ra từng lúc.
Đọc thêm: Hội chứng Guillain-Barré sau cửa sổ 2 tuần: Liệu IVIg có hiệu quả
