TÓM TẮT
Báo cáo một trường hợp trẻ em (13 tuổi) có chẩn đoán phù hoàng điểm ở một mắt và lỗ hoàng điểm độ 4 ở mắt còn lại. Bệnh nhân được điều trị nội khoa không đáp ứng và được gửi tới Trung tâm mắt Quốc tế Phương Đông. Tại đây, bệnh nhân được xác chẩn là bệnh nang hoàng điểm ở thiếu niên liên kết nhiễm sắc thể X.
GIỚI THIỆU
Phù hoàng điểm là một đáp ứng không đặc hiệu ở hoàng điểm đối với thay đổi môi trường ở võng mạc. Đây là tình trạng tăng độ dày võng mạc do tích tụ dịch trong khoang ngoại bào của lớp võng mạc thần kinh kèm theo phù nề của các tế bào thần kinh đệm Müller do rối loạn của các kênh ion. Phù hoàng điểm có thể dẫn tới suy giảm thị lực không hồi phục.
Bệnh nang hoàng điểm ở thiếu niên liên kết nhiễm sắc thể X (XLRS: X linked retinoschisis) là một bệnh lý thoái hóa dịch kính võng mạc di truyền thể lặn xảy ra ở cả hai mắt. Bệnh có đặc điểm là hình ảnh “căm xe đạp” ở vùng hoàng điểm do sự có mặt của các nang ở đây và hơn một nửa trường hợp còn có các nang khác ở vùng chu biên.(1) Tổn thương dạng nang chủ yếu do tế bào Müller dẫn tới sự phân tách của lớp sợi thần kinh võng mạc, khác với nang võng mạc do tuổi xảy ra ở lớp rối ngoài. Bệnh di truyền liên quan đến NST X đa phần là gen RS1. Tiên lượng bệnh xấu do bệnh lý hoàng điểm tiến triển. Thị lực bệnh nhân kém đi trong hai chục năm đầu đời sau đó có thể ổn định tới năm sáu chục tuổi trước khi tiếp tục kém đi.(2)
TRÌNH BÀY CA LÂM SÀNG
Một bệnh nhi nam 13 tuổi, cách nay 6 tháng tình cờ khám kiểm tra sức khỏe thấy thị lực giảm ở cả hai mắt. Mắt trái (MT) giảm thị lực nhiều hơn mắt phải (MP). Bệnh nhân không có tật khúc xạ được ghi nhận trước đó. Bệnh nhân cũng không có tiền sử chấn thương nào trước đó. Bệnh nhi có một anh trai và mẹ có thị lực bình thường và không mắc tật khúc xạ.
Khám lâm sàng ghi nhận: Thị lực MP: 4/10, MT: ĐNT 4M. Nhãn áp MP: 16mmHg, MT: 17mmHg. Hai mắt giác mạc trong, tiền phòng sâu và thủy tinh thể bình thường. Không phát hiện các bất thường khác của mí mắt hay phần sọ mặt.
MP: Mất phản xạ ánh sáng vùng hoàng điểm. Hình ảnh các nang võng mạc thấy rõ khi chiếu tia sáng cạnh hoàng điểm. Hình ảnh “căm xe đạp” điển hình. Các nang võng mạc nhỏ nằm dầy đặc ở cực sau. Xuất huyết võng mạc nông ở cực sau.
MT: Hình ảnh lỗ hoàng điểm độ 4. Không thấy bất thường mặt giao tiếp võng mạc dịch kính. Có nhiều nang võng mạc kích thước lớn nằm phía thái dương của võng mạc. Bong dịch kính gây đục dịch kính dạng mảng.
Hai mắt: Hình ảnh của các cung mạch võng mạc bình thường, không thấy dấu hiệu tắc mạch hay viêm mạch đi kèm. Không ghi nhận các biến đổi biểu mô sắc tố trên võng mạc.
THẢO LUẬN
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh cảnh thể hiện bởi bệnh nhân nam 13 tuổi có giảm thị lực hai mắt và có cấu trúc dạng nang khi khám lâm sàng. Chẩn đoán bệnh nhân bị phù hoàng điểm chỉ dựa vào soi đáy mắt và/ hoặc hình ảnh OCT cần rất thận trọng vì các lý do sau đây:
- Bệnh nhân còn nhỏ tuổi
- Không có các bệnh lý viêm toàn thân hay tại mắt (ví dụ: viêm màng bồ đào)
- Không có tiền sử chấn thương hay phẫu thuật
- Không bong võng mạc
- Không có u nội nhãn
- Không có các bệnh mạch máu của võng mạc như tắc tĩnh mạch võng mạc, bệnh võng mạc đái tháo đường
- Không có các bệnh lý mạch máu của hắc mạc: tân mạch hắc mạc do cận, tân mạch hắc mạc sau bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch mãn tính.
- Không có hình ảnh rò rỉ dịch trên chụp mạch huỳnh quang
- Không đáp ứng với các điều trị thường qui của phù hoàng điểm
Khi chú ý thăm khám kỹ bệnh nhân này trên lâm sàng chúng ta sẽ thấy những điểm khá đặc trưng sau đây
- Trẻ nam
- Lỗ hoàng điểm ở mắt trái là một bệnh cảnh thường chỉ xảy ra ở người trung niên. Mắt khác khi khám không có bất cứ dấu hiệu nào của bệnh lý dịch kính (ví dụ: co kéo dịch kính, bong dịch kính, màng trước võng mạc) vốn là căn nguyên thường gặp của lỗ hoàng điểm vô căn. Do đó có thể nghi ngờ đây là một nang do mất cấu trúc và bị bể nắp gây ra lỗ hoàng điểm.
- Hình ảnh chụp mạch huỳnh quang cho thấy thuốc không rò vào các nang chứng tỏ đây là các nang mất cấu trúc võng mạc chứ không phải chứa dịch ngoại bào.
- Khi quan sát hình ảnh OCT cho thấy ngoài các nang lớn nằm ở trung tâm thì các nang còn lại phân bố đều ở lớp nhân trong và lớp rối ngoài. Các nang này nằm trong toàn bộ lát cắt 8x8mm chứ không chỉ khu trú ở vùng trung tâm. Đây là dấu báo hiệu bất thường lan tỏa của võng mạc chứ không phải là phù võng mạc.
- Ngoài ra khi khám kỹ lưỡng đáy mắt hoặc quan sát hình màu ghi nhận được thì có sự xuất hiện của các nang võng mạc nằm ngoài cực sau phía bên thái dương. Đặc điểm này hoàn toàn không phù hợp với định nghĩa của phù hoàng điểm.
- Bệnh nhân không có rối loạn sắc giác, không quáng gà, không có những thay đổi sắc tố võng mạc do đó có thể loại trừ được một số bệnh lý có thể đi kèm với các nang cấu trúc như Hội chứng Goldmann–Favre, bệnh võng mạc sắc tố và các thoái hóa võng mạc khác. (1,3)
- Dựa trên những phân tích kể trên thì chẩn đoán phù hợp nhất trong trường hợp này chính là bệnh nang hoàng điểm ở thiếu niên liên kết nhiễm sắc thể X.
Điều trị
- Hiện nay chưa có phác đồ điều trị hiệu quả XLRS. Các nghiên cứu đối chứng ngẫu nhiên còn thiếu vì đây là một dạng bệnh hiếm gặp. Một số bác sĩ sử dụng Dorzolamide và Acetazolamide thấy có đáp ứng giảm kích thước nang và độ dầy võng mạc trung tâm ở một số trường hợp.(4)
- Cắt dịch kính có thể dùng để điều trị xuất huyết dịch kính hay bong võng mạc tuy nhiên phẫu thuật khá phức tạp.
- Các nghiên cứu mới nhất đang tập trung vào điều trị gen.(5)
Tiên lượng
- Trong những thập niên đầu đời, bệnh nhân cần được khám đáy mắt theo dõi định kỳ để điều trị kịp thời các biến chứng như xuất huyết dịch kính, bong võng mạc. Những trẻ nhỏ tuổi cần được điều chỉnh tật khúc xạ sớm để tránh nhược thị hay lé.
- Những trường hợp phức tạp hoặc có xuất huyết dịch kính hay bong võng mạc cần phải chuyển tới bác sĩ chuyên khoa dịch kính võng mạc.
KẾT LUẬN
Khi đánh giá một trường hợp phù hoàng điểm, chúng ta cần xác nhận có hiện tượng phù thể hiện bằng rò rỉ dịch khi chụp mạch huỳnh quang. Đối với những trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi, bị hai mắt và không tìm được các nguyên nhân gây phù hoàng điểm thì cần lưu ý tới chẩn đoán bệnh nang hoàng điểm ở thiếu niên liên kết nhiễm sắc thể X.
Đọc thêm: Ca lâm sàng tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc trên bệnh nhân trẻ tuổi ngay sau chích vắc xin Covid-19
