TÓM TẮT
Hội chứng Guillain-Barré (GBS) là một bệnh lý qua trung gian miễn dịch hiếm gặp, có thể gây tử vong ảnh hưởng lên rễ và dây thần kinh ngoại biên, thường khởi phát sau một tình trạng nhiễm trùng. Chẩn đoán và điều trị GBS đôi khi khá phức tạp do biểu hiện lâm sàng cũng như diễn tiến đa dạng của bệnh lý này [6]. Chúng tôi trình bày một bệnh nhân nam, 24 tuổi, nhập viện vì yếu tứ chi diễn tiến cấp tính. Sau khám lâm sàng và khảo sát điện cơ, dịch não tủy, chúng tôi đưa ra chẩn đoán hội chứng Guillain-Barré thể AMSAN.
Từ khóa: Hội chứng Guillain-Barré, bệnh lý tự miễn, tê yếu tứ chi cấp tính, AMSAN.
Từ viết tắt: BN: bệnh nhân, GBS: Guillain-Barré syndrome, AMSAN: Acute motor and sensory axonal neuropathy, AIDP: Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AMAN: Acute motor axonal neuropathy, TRF: Treatment related fluctuation, IVIg: Intravenous Immunoglobulin.
GIỚI THIỆU
Hội chứng Guillain-Barré là bệnh lý viêm của thần kinh ngoại biên và là nguyên nhân thường gặp nhất của liệt mềm cấp tính, với tỉ lệ mắc phải hằng năm là 1-2 trên 100000 người-năm. GBS xảy ra nhiều ở nam hơn nữ và tỉ lệ mắc phải gia tăng theo tuổi, mặc dù tất cả các nhóm tuổi đều có thể bị ảnh hưởng. Nguyên nhân của GBS được cho là do đáp ứng miễn dịch quá mức với nhiễm trùng dẫn đến tổn thương dây thần kinh ngoại biên, tuy nhiên sinh lý bệnh của nó vẫn chưa được hiểu đầy đủ. GBS thường biểu hiện với yếu và triệu chứng cảm giác ở chân, sau đó tiến triển lên tay và các cơ hàm mặt; mặc dù vậy biểu hiện lâm sàng của GBS rất đa dạng và được chia ra làm nhiều thể lâm sàng khác nhau. Chẩn đoán GBS chủ yếu dựa vào bệnh sử, khám thần kinh kết hợp với khảo sát điện cơ và dịch não tủy. Những bệnh lý khác có biểu hiện tương tự GBS cần được loại trừ. Khảo sát điện cơ cho ra bằng chứng về suy chức năng thần kinh ngoại biên cũng như giúp phân biệt các thể của GBS: bệnh viêm đa rễ dây thần kinh hủy myelin cấp tính (AIDP), bệnh thần kinh ngoại biên tổn thương sợi trục vận động cấp tính (AMAN), bệnh thần kinh ngoại biên tổn thương sợi trục vận động cảm giác cấp tính (AMSAN). Tiến triển của bệnh này nhanh với hầu hết bệnh nhân GBS bị suy chức năng tối đa trong vòng hai tuần. Khoảng 20% bệnh nhân GBS tiến triển suy hô hấp và cần thở máy. Rối loạn nhịp tim và sự không ổn định huyết áp có thể xảy ra do suy chức năng hệ thần kinh tự động. Điều này có thể gây ra xấp xỉ 3-10% tử vong ở bệnh nhân GBS. Sau pha tiến triển, bệnh nhân GBS đạt được pha bình nguyên (plateau) kéo dài từ vài ngày đến vài tuần hoặc đôi khi vài tháng trước khi bắt đầu hồi phục. 60-80% bệnh nhân GBS có thể đi lại không phụ thuộc 6 tháng sau khởi phát bệnh dù có hay không có điều trị. GBS là bệnh lý diễn tiến đơn pha, mặc dù một số bệnh nhân có thể diễn tiến nặng hơn sau hồi phục với điều trị ban đầu – một hiện tượng gọi là dao động liên quan điều trị (TRF). GBS có thể tái phát ở 2-5% bệnh nhân [6]. Điều trị chuẩn hiện tại cho GBS là immunoglobulin tĩnh mạch (IVIg) hoặc thay huyết tương. Mặc dù được điều trị đầy đủ, số ít người bệnh vẫn tàn phế hoặc thậm chí tử vong [3].
Mục tiêu của bài viết này nhằm trình bày một trường hợp người bệnh GBS qua đó hiểu rõ hơn về lâm sàng, cách tiếp cận chẩn đoán và điều trị bệnh lý này. Trường hợp lâm sàng này cũng làm bác sĩ lâm sàng đặt ra câu hỏi về lựa chọn điều trị nào tốt hơn cho người bệnh ở những tình huống mà bằng chứng của y văn chưa đầy đủ.
TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
Bệnh nhân nam, 24 tuổi, nhập viện vì yếu tứ chi tiến triển, bệnh ngày 15.
Cách nhập viện 14 ngày, bệnh nhân khởi phát tê 2 bàn chân liên tục, không thay đổi trong ngày, không yếu tố làm tăng giảm triệu chứng này. Diễn tiến tê lan dần từ bàn chân tới bẹn những ngày sau đó. Cách nhập viện 13 ngày, bệnh nhân tê 2 bàn tay liên tục với tính chất tương tự như 2 bàn chân, lan dần từ bàn tay lên tới khuỷu. Cách nhập viện 7 ngày, người bệnh bắt đầu yếu tứ chi, nhiều phần bàn tay, bàn chân hơn vùng đùi, khuỷu, cánh tay. Người bệnh đi lại, cầm nắm khó khăn hơn diễn tiến tăng dần. Cách nhập viện 4 ngày, người bệnh không thể nhắm kín hai mắt, nói ngọng, khó nghe hơn, vẫn ăn uống được, không nuốt sặc, đi lại phải có người hỗ trợ. Người bệnh nhập viện vì tình trạng tê yếu trên.
Tiền căn: chưa ghi nhận bệnh lý nội ngoại khoa trước đây; không ghi nhận sốt, đau họng, tình trạng nhiễm trùng khác 2 tháng nay; gia đình không ai từng có triệu chứng tương tự.
Khám lâm sàng ghi nhận:
Bệnh tỉnh, GCS: 15 điểm
Thở đều êm, không co kéo cơ hô hấp phụ; tim đều, phổi không ran, bụng mềm.
Liệt VII ngoại biên hai bên
Yếu tứ chi: sức cơ 2 tay gốc chi 4/5, ngọn chi 3/5; sức cơ 2 chân gốc chi 3/5, ngọn chi 3/5
Mất phản xạ gân cơ tứ chi
Giảm cảm giác sờ nông, đau, nhiệt hai chân từ bàn chân đến nếp bẹn, hai tay từ bàn tay lên tới khuỷu
Người bệnh được thực hiện đo điện cơ và chọc dịch não tủy, kết quả như sau:
Dịch não tủy: tế bào: 4/mm3, protein: 72.92 mg/dl, Glucose DNT: 70mg/dl, Glucose máu cùng lúc chọc dò: 100mg/dL, Clo DNT: 126 mmol/L
Kết quả điện cơ:
- Đo dẫn truyền thần kinh vận động:
|
Giữa Phải |
Trụ Trái |
Cháy Trái |
Mác sâu Phải |
||||
Kết quả |
GHBT |
Kết quả |
GHBT |
Kết quả |
GHBT |
Kết quả |
GHBT |
|
DML (ms) |
4.0 |
<4.4 |
3.2 |
<3.3 |
5.7 |
<5.8 |
6.0 |
<6.5 |
CMAP (uV) |
0.3 |
>4.0 |
2.0 |
>6.0 |
3.4 |
>4.0 |
0.5 |
>2 |
CMV (m/s) |
50 |
>49 |
54 |
>49 |
48 |
<41 |
46 |
>44 |
- Đo dẫn truyền thần kinh cảm giác: mất SNAP dây thần kinh trụ 2 bên, mác nông 2 bên.
- Điện cơ kim:
Cơ |
Đâm kim |
Tự phát |
MUAP |
Kết tập |
Bụng chân trong P |
Tăng |
+/- |
Bình thường |
Giảm nhẹ |
Chày trước Trái |
Tăng |
+/- |
Bình thường |
Giảm nhẹ |
Gian cốt mu tay Trái + Phải |
Tăng |
+/- |
Bình thường |
Giảm nhẹ |
Nhị đầu cánh tay Trái |
Bình thường |
Âm tính |
Bình thường |
Bình thường |
Kết luận điện cơ: tổn thương sợi trục đa dây thần kinh vận động cảm giác giai đoạn cấp tính.
Kết quả các XN khác: huyết học, sinh hóa, các xét nghiệm miễn dịch trong giới hạn bình thường.
Từ những dữ kiện trên, chúng tôi đưa ra chẩn đoán: Hội chứng Guillain-Barré thể AMSAN
Điều trị đặc hiệu: IVIG liều 0,4/kg/ngày x 5 ngày.
Điều trị hỗ trợ: Pregabalin 75mg 1 viên x 2 lần/ ngày, hỗ trợ dinh dưỡng, theo dõi diễn tiến đặc biệt là khả năng nuốt, hô hấp.
Diễn tiến: Người bệnh sau truyền IVIG đủ 5 ngày, sức cơ có cải thiện hơn, sức cơ tứ chi 4/5, đi lại được khá hơn dù vẫn cần hỗ trợ; giảm triệu chứng cảm giác; mắt nhắm kín hơn, nói dễ nghe hơn, không khó thở, không nuốt khó. Người bệnh được xuất viện và theo dõi ngoại trú. Sau 3 tháng, người bệnh đi lại gần như bình thường, còn tê nhẹ bàn tay bàn chân 2 bên.
THẢO LUẬN
Về chẩn đoán
Tiêu chuẩn chẩn đoán GBS lần đầu tiên ra đời năm 1976 – 1977 bởi NINDS, tiêu chuẩn này được đưa ra bao gồm 4 nhóm tiêu chuẩn: tiêu chuẩn cần có trong chẩn đoán, đặc điểm hỗ trợ mạnh mẽ cho chẩn đoán, đặc điểm làm nghi ngờ cho chẩn đoán, đặc điểm giúp loại trừ chẩn đoán [8]. Đến năm 1990, Asbury và Cornblath đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán được sửa đổi từ tiêu chuẩn của NINDS [7]. Năm 2011 và 2016 lần lượt tiêu chuẩn chẩn đoán GBS Brighton và Hugh ra đời. Các tiêu chuẩn của Asbury, Brighton và Hugh được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán GBS. Áp dụng tiêu chuẩn nào để chẩn đoán bệnh phụ thuộc vào nhà lâm sàng [4, 5]. Dù là tiêu chuẩn nào thì GBS là chẩn đoán lâm sàng, không cần chờ kết quả điện cơ và dịch não tủy để quyết định điều trị [6]. Người bệnh này có đủ 2 tiêu chuẩn cần có cho chẩn đoán GBS theo tiêu chuẩn Asbury gồm yếu chi diễn tiến và mất phản xạ gân cơ; có nhiều đặc điểm hỗ trợ mạnh mẽ cho chẩn đoán: đối xứng hai bên, có ảnh hưởng dây thần kinh sọ, không sốt tại thời điểm khởi phát bệnh; dịch não tủy và điện cơ gợi ý GBS; không có đặc điểm nào làm nghi ngờ hay loại trừ chẩn đoán. Dựa theo tiêu chuẩn Asbury, người bệnh này chẩn đoán GBS là phù hợp. Về thể bệnh, dựa vào điện cơ ghi nhận tổn thương sợi trục đa dây thần kinh vận động cảm giác giai đoạn cấp tính. Điều này phù hợp với hội chứng Guillain-Barré thể AMSAN.
Về điều trị
IVIg và thay huyết tương là hai điều trị chuẩn được đồng thuận cũng như có nhiều bằng chứng cho GBS hiện nay. Chỉ định điều trị khi người bệnh không thể tự đi lại 10 mét trong 2-4 tuần sau khởi phát triệu chứng. Trong vòng 2 tuần đầu từ khởi phát bệnh, hai điều trị này cho hiệu quả tương đương. Về những tác dụng phụ ngoại ý thì tùy người bệnh mà nguy cơ khác nhau; tuy nhiên những nghiên cứu trước đây cho thấy thay huyết tương có xu hướng bị ngưng do tác dụng ngoại ý cao hơn. Ngoài ra, tính tiện lợi và sẵn có của IVIg giúp nó trở thành điều trị được chọn lựa nhiều hơn. Ngoài hai điều trị trên thì hiện tại chưa có điều trị nào chứng minh hiệu quả trên người bệnh GBS [6]. Hiệu quả điều trị của thay huyết tương đã được chứng minh khi điều trị trong khoảng thời gian từ 2-4 tuần sau khởi phát triệu chứng, còn IVIg thì chưa có nghiên cứu chứng minh hiệu quả của nó trong cửa sổ thời gian này [1, 2]. Áp dụng trên bệnh nhân này, bệnh nhân nhập viện ở ngày thứ 15 sau khởi phát bệnh. Với những bằng chứng hiện tại trong y văn, điều trị nên dùng cho bệnh nhân là thay huyết tương. Việc sử dụng IVIg ở bệnh nhân này có thể do sự thuận tiện cũng như điều kiện cơ sở vật chất của bệnh viện không thể tiến hành phương pháp thay huyết tương cho bệnh nhân. Tuy nhiên, kết quả điều trị trên bệnh nhân này là tốt và bệnh nhân có cải thiện sau điều trị với IVIg. Tình huống này làm chúng ta đặt ra câu hỏi liệu hiệu quả của IVIg trên bệnh nhân GBS sau cửa sổ 2 tuần vẫn còn hay không. Đây chỉ là một ca lâm sàng chúng tôi gặp riêng lẽ; cần có nhiều bằng chứng từ các nghiên cứu sau này để trả lời câu hỏi trên.
KẾT LUẬN
Hội chứng Guillain-Barré là nguyên nhân của liệt mềm cấp tính thường gặp nhất. Chẩn đoán và điều trị bệnh lý này còn nhiều thách thức. Vấn đề lựa chọn điều trị nào tốt nhất cho người bệnh cần được các bác sĩ dựa vào những khuyến cáo và bằng chứng đã có kết hợp với điều kiện cơ sở vật chất, thuốc tại chỗ.
Đọc thêm: Ca lâm sàng hội chứng tiểu não hai bên mạn tính: Tiếp cận hội chứng tiểu não