GIỚI THIỆU
U cơ thực quản là một bệnh hiếm gặp, thường được báo cáo ở bệnh nhân từ 40 đến 50 tuổi với tỷ lệ nam : nữ là 2 : 1 [1–3]. Khoảng một nửa số bệnh nhân u cơ thực quản không có triệu chứng [1]. Ngoài ra, đa phần bệnh nhân chỉ gặp các triệu chứng khi khối u lớn. Đường kính khối u trung bình ở bệnh nhân có triệu chứng là khoảng 5,3 cm, so với 1,5 cm ở bệnh nhân không có triệu chứng [3]. Triệu chứng phổ biến nhất là khó nuốt, sau đó là đau ngực trong khi chứng ợ chua chỉ được báo cáo ở những bệnh nhân có thoát vị khe hoành kèm theo [1, 2]. Sau đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp u cơ thực quản dưới khổng lồ kèm theo thoát vị khe hoành đồng mắc ở một bệnh nhân nữ trẻ tuổi, bị trào ngược dạ dày thực quản (GERD) kháng trị. Chẩn đoán khó khăn vì khối u chỉ nhô ra một chút vào lòng thực quản, bệnh nhân không bị khó nuốt và khối u khó được phát hiện dưới nội soi.
Từ khóa: U cơ thực quản, nội soi đường tiêu hóa trên, UGIE, Leiomyomata of the esophagus
TRÌNH BÀY CA LÂM SÀNG
Một bệnh nhân nữ 28 tuổi bị đau ngực dưới sau ăn và ợ chua trong hơn một năm. Tiền sử bệnh, tiền sử gia đình bình thường. Bệnh nhân sụt 4 kg và không bị khó nuốt hay nôn trớ. Ba tháng trước khi khám ở bệnh viện chúng tôi, bệnh nhân đau nặng hơn. Nội soi đường tiêu hóa trên (UGIE) tại bệnh viện khác thấy một vết loét ở thực quản dưới, nằm ngay trên đường nối dạ dày thực quản, thoát vị khe hoành và viêm dạ dày chủ yếu ở phần hang vị (Hình 1 (a) và 1 (b)). Xét nghiệm kháng thể H. pylori dương tính, kết quả mô học của loét thực quản là lành tính. Bệnh nhân được điều trị H. pylori theo phác đồ phối hợp thuốc ức chế bơm proton (PPI) liều tiêu chuẩn với thuốc kháng acid trong hơn 8 tuần. Sau điều trị bệnh nhân vẫn không đỡ đau, bệnh nhân đến bệnh viện chúng tôi để thăm khám.
Chúng tôi điều trị cho bệnh nhân như một trường hợp GERD kháng trị. Lúc đầu, bệnh nhân được điều trị bằng rabeprazole 20 mg 2 lần/ngày kết hợp với alginate-antacid trước khi ngủ trong 2 tuần. Bệnh nhân có bớt đau nhưng vẫn không thể chịu được cơn đau và chất lượng giấc ngủ bị ảnh hưởng nặng nề. Chế độ điều trị được chuyển sang rabeprazole 20 mg 2 lần/ngày kết hợp với amitriptyline 12,5 mg trước khi ngủ, kết quả là đáp ứng hoàn toàn trên lâm sàng và được tiếp tục trong 10 tuần. Liều rabeprazole sau đó được giảm dần xuống 20 mg 1 lần/ngày và ngừng hoàn toàn trước khi thực hiện UGIE để ghi nhận hiệu quả điều trị. Tuy nhiên, cơn đau tái phát nặng sau khoảng một tuần. Bệnh nhân yêu cầu chúng tôi dùng lại rabeprazole liều gấp đôi để giảm đau.
UGIE lần hai được thực hiện khi bệnh nhân đang điều trị PPI thấy vết loét thực quản dưới đã hoàn toàn lành (Hình 1 (c) và 1 (d)). Có một chỗ lồi ra ở tim, chỉ được xác định khi bơm khí tối thiểu, nghi ngờ tổn thương dưới niêm mạc. Siêu âm nội soi (EUS) và CT scan thấy đáng ngạc nhiên là một khối u khổng lồ dưới niêm mạc ở lớp thứ tư của thực quản dưới và tim (Hình 2 và 3). EUS-FNA, và xét nghiệm mô học cho kết quả là u mạch máu (Hình 2).
Bệnh nhân thực hiện phẫu thuật nội soi qua khe hoành để cắt u thực quản. Ngoài ra, thoát vị khe hoành được điều trị bằng phẫu thuật nội soi xếp nếp đáy vị kiểu Nissen (Hình 4). Vì khối u quá lớn nên được cắt thành nhiều mảnh để dễ lấy ra. Khối u thẳng đặc có kích thước khoảng 8 cm x 3 cm (Hình 4). Bệnh nhân đã phục hồi sau phẫu thuật mà không có biến cố. Trong hai tuần đầu tiên, bệnh nhân khó nuốt, nôn trớ, sau đó đã khỏi hoàn toàn.
Bốn tháng sau phẫu thuật, UGIE cho thấy phẫu thuật xếp nếp đáy vị có kết quả tốt (Hình 1 (e) và 1 (f)). Bệnh nhân thỉnh thoảng đau thượng vị, có thể kiểm soát hoàn toàn bằng liệu pháp rabeprazole ngắt quãng, liều chuẩn.
THẢO LUẬN
Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân này cho thấy khó tiêu là một chẩn đoán phân biệt vì đau sau ăn là triệu chứng chủ yếu. Tuy nhiên, lần UGIE đầu cho thấy loét thực quản kèm theo thoát vị khe hoành. Từ đó gợi ý cơn đau là một triệu chứng không điển hình của GERD. Theo Đồng thuận Châu Á – Thái Bình Dương, triệu chứng trào ngược đáp ứng kém với PPI liều chuẩn trong 8 tuần được xem là GERD kháng trị [4]. Bệnh nhân thỏa định nghĩa trên nên được điều trị GERD kháng trị. Loét thực quản dưới – biến chứng của GERD, và thoát vị khe hoành là hai yếu tố cho thấy điều trị với thuốc ức chế tiết axit dạ dày (PPI) là chưa đủ ở bệnh nhân này.
Phát hiện trên EUS và CT scan và quan sát trong quá trình phẫu thuật đều cho thấy khối u không thâm nhiễm vào lớp niêm mạc. Loét thực quản có thể do khối u chèn ép, gây ra thay đổi giải phẫu làm suy yếu hàng rào chống trào ngược. Việc u khổng lồ bị bỏ sót trong UGIE lần đầu có thể do một số nguyên nhân sau. Đầu tiên, u cơ thực quản không nhô nhiều vào lòng thực quản. Do đó, bệnh nhân không bị khó nuốt và phát hiện qua nội soi đòi hỏi nghi ngờ tổn thương cao cùng với bơm khí tối thiểu. Đã có một số báo cáo trường hợp lâm sàng cho thấy u cơ thực quản thậm chí còn có thể bị chẩn đoán nhầm thành bệnh co thắt tâm vị [5, 6]. Khó nuốt là triệu chứng chủ yếu ở những bệnh nhân này, và UGIE chỉ cho thấy thực quản giãn, ngoằn ngoèo mà không có phát hiện rõ ràng gợi ý khối u dưới niêm mạc. Thứ hai, bệnh nhân là phụ nữ trẻ trong khi u mô mềm cơ trơn thường được báo cáo ở bệnh nhân nam, trung niên [1–3]. Một số báo cáo ca lâm sàng ở châu Á trước đây đã mô tả u cơ thực quản khổng lồ ở phụ nữ trẻ, nhưng chẩn đoán không có nhiều thách thức vì triệu chứng chủ yếu là khó nuốt và khối u dễ dàng được xác định qua nội soi [7, 8]. Đây là trường hợp u mô mềm cơ trơn khổng lồ đầu tiên được ghi nhận ở BN nữ trẻ tại Việt Nam.
Có một số lựa chọn để phẫu thuật bóc u, chẳng hạn như phương pháp mở ngực, nội soi ngực hoặc nội soi bụng [9, 10]. Tuy nhiên, phương pháp nội soi bụng qua khe hoành được lựa chọn để tránh gây ra khiếm khuyết lớn trên thành thực quản, có thể dẫn đến giảm nhu động thực quản và tổn thương cơ thắt tâm vị. Ngoài ra, thoát vị khe hoành được điều trị bằng phương pháp nội soi Phẫu thuật xếp nếp đáy vị kiểu Nissen sau khi thực hiện xong phẫu thuật bóc u. Hiện nay, phương pháp cắt bỏ u nội soi qua đường hầm dưới niêm mạc được sử dụng để kiểm soát các tổn thương dưới niêm mạc thực quản. Bằng cách sử dụng các kỹ thuật bóc tách chi tiết tỉ mỉ, cắt bỏ u cơ thực quản khổng lồ có thể được các chuyên gia thực hiện một cách an toàn và hiệu quả [11].
Có một số câu hỏi thú vị được đặt ra trong ca lâm sàng này. Thứ nhất, cơn đau ở bệnh nhân này là do khối u chèn ép? Hay là loét cơ tim? Hay đó là triệu chứng của trào ngược không điển hình? Khi tần suất và độ nặng của cơn đau tương ứng với cường độ của liệu pháp ức chế axit, trào ngược axit sẽ là yếu tố sinh bệnh chính. Nhưng cơn đau đã được kiểm soát hoàn toàn bằng thuốc điều hòa thần kinh dùng bổ sung, từ đó cho thấy rằng chèn ép của khối u là yếu tố góp phần. Điểm yếu trong ca lâm sàng này là không có phép đo áp lực nhu động thực quản và theo dõi pH để ghi lại chỉ số triệu chứng. Tuy nhiên, cơn đau giảm đáng kể sau khi cắt bỏ khối u; và điều trị thoát vị khe hoành; và chỉ cần liệu pháp PPI liều chuẩn ngắt quãng là đủ để kiểm soát các triệu chứng của bệnh nhân, đã ủng hộ giả thuyết này. Thứ hai, liệu có mối liên quan trực tiếp giữa u cơ thực quản và thoát vị khe hoành hay sự đồng mắc tình cờ ở bệnh nhân này hay không? Có một số nghiên cứu cho thấy rằng đồng mắc thoát vị khe hoành và u cơ thực quản là rất phổ biến [1, 7, 12, 13]. Báo cáo chuỗi ca lâm sàng trên 66 bệnh nhân đã thực hiện phẫu thuật u cơ thực quản cho thấy rằng thoát vị khe hoành xuất hiện ở 15 (23%) bệnh nhân [13]. Mối liên quan có thể ngẫu nhiên, nhưng cũng có ý kiến cho rằng khối u đã kéo đường nối thực quản – dạ dày và gây ra thoát vị khe hoành [7]. Ở Việt Nam, tỷ lệ thoát vị khe hoành chỉ là 2,3% trong số bệnh nhân có các triệu chứng tiêu hóa trên [14]. Bệnh cũng đặc biệt rất hiếm gặp ở phụ nữ trẻ như vậy. Do đó, chúng tôi tin rằng thoát vị khe hoành có thể liên quan đến u cơ thực quản ở bệnh nhân này.
KẾT LUẬN
Chúng tôi báo cáo một trường hợp u cơ thực quản dưới khổng lồ kèm theo thoát vị khe hoành ở bệnh nhân nữ trẻ, có các triệu chứng trào ngược dạ dày thực quản kháng trị. U cơ thực quản bị bỏ sót trong lần đầu UGIE vì khối u phát triển ra ngoài. Việc xem xét cẩn thận hình ảnh nội soi của khối u dưới niêm mạc tại thực quản dưới và tim ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng tương tự là rất quan trọng.
Đoc thêm: U nhú đảo ngược mũi xoang: Một trường hợp phẫu thuật nội soi điều trị
Tác giả
Quach, Duc Trong, Luu Huy Le, and Quy-Dung Dang Ho. “Missed Giant Lower Esophageal Leiomyoma in a Young Female Presenting with Refractory Gastroesophageal Reflux Disease.” Case Reports in Medicine 2021 (2021).
